Cluj 21°C
Iași 23°C
Ignorată de medici, a apelat la ChatGPT: Boala rară care i-a schimbat viața
O tânără din Cardiff, Marea Britanie, a primit un diagnostic corect pentru o boală rară, după ce medicii s-au confruntat cu ani de confuzie. A apelat la inteligența artificială (IA) pentru a înțelege simptomele sale. Sistemul a identificat o afecțiune genetică ce a fost confirmată ulterior prin teste medicale. Cazul ridică semne de întrebare cu privire la rolul IA în medicină.
Anxietate sau o boală rară?
Tânăra, în vârstă de 23 de ani, suferea de simptome severe încă din copilărie. Inițial, medicii au considerat că problemele legate de mers și alte dificultăți sunt cauzate de o malformație la nivelul șoldului. Pe măsură ce timpul trecea, starea ei de sănătate s-a agravat. Au apărut simptome neurologice serioase, precum pierderea sensibilității, spasme musculare, dificultăți de mers și chiar crize epileptice. Timp de peste patru ani, medicii au pus aceste simptome pe seama anxietății sau a paraliziei post-criză.
În anul 2025, tânăra a suferit o criză gravă care a dus la comă timp de 48 de ore. Chiar și după acest episod, medicii au continuat să trateze cazul din perspectiva unei afecțiuni psihologice. Tânăra, dezamăgită de lipsa de claritate din partea personalului medical, a decis să caute singură răspunsuri. A apelat la ChatGPT, introducând toate simptomele sale.
Inteligența artificială, un diagnostic neașteptat
După ce a primit o scrisoare prin care i se sugera că ar putea fi tratată ca pacient cu probleme de sănătate mintală, tânăra a apelat la IA. A introdus în ChatGPT detalii despre simptomele sale. Pierderea controlului muscular, amorțeală în anumite zone ale corpului, dificultăți de mers și crize epileptice. Răspunsul a fost surprinzător. Sistemul a indicat o posibilă afecțiune rară, Paraplegie spastică ereditară.
Aceasta este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos. Are ca efect slăbirea și rigidizarea progresivă a mușchilor, în special la nivelul picioarelor. Tânăra a mers cu această presupunere la medicul de familie. Ulterior, au urmat investigații suplimentare. În august 2025, rezultatele testelor genetice au confirmat diagnosticul. Era vorba despre o formă complexă, care afecta toate cele patru membre.
Provocări și adaptare
Medicii au stabilit că boala a fost declanșată de o mutație genetică apărută la scurt timp după naștere, după o infecție severă. Pentru pacientă, confirmarea a avut un impact dublu. Pe de o parte, a primit o explicație pentru simptomele ei. Pe de altă parte, a aflat că boala este progresivă și nu are tratament curativ. „A fost un moment greu. Mă bucur că am un răspuns, dar aș fi preferat să fie orice altceva”, a declarat tânăra. În prezent, urmează terapii pentru a încetini evoluția bolii. Încearcă să își mențină mobilitatea pentru cât mai mult timp.
Sursa: Doctorulzilei.ro
