Un tratament unic, bazat pe editarea genetică, ar putea reduce nivelul de colesterol pentru tot restul vieții

De ce colesterolul este o problemă și de ce tratamentele actuale nu sunt suficiente

Colesterolul crescut reprezintă un factor major de risc pentru infarct și accident vascular cerebral. Deși medicii au la dispoziție o gamă largă de tratamente, inclusiv statine și inhibitori PCSK9, multe persoane nu respectă tratamentul prescris. Între 25% și 50% dintre pacienți renunță la statine în primul an de tratament, iar peste jumătate dintre cei care au suferit un infarct nu mai urmează tratamentul recomandat după doi ani.

Motivațiile pentru această situație sunt variate: efecte adverse, costuri, dar și lipsa simptomelor vizibile ale hipercolesterolemiei. Mulți pacienți nu observă o schimbare imediată, ceea ce duce la pierderea motivației. De aici și interesul pentru o terapie administrată o singură dată.

Cum funcționează tratamentul cu editare genetică

Noua abordare utilizează tehnologia CRISPR, o metodă de editare genetică descrisă adesea drept o „foarfecă moleculară”. Aceasta permite modificări precise ale ADN-ului. În studiile recente, cercetătorii au vizat gena numită ANGPTL3, implicată în reglarea nivelului de lipide din sânge. Prin „oprirea” acestei gene în celulele ficatului, organismul devine mai eficient în eliminarea colesterolului LDL și a trigliceridelor.

Conceptul nu este nou. Există persoane care, în mod natural, au această genă inactivă. Studiile genetice au arătat că aceste persoane au niveluri foarte scăzute de colesterol și un risc redus de boli cardiovasculare.

Rezultatele inițiale și perspectivele viitoare

Un studiu clinic timpuriu din 2025 a inclus 15 pacienți cu risc foarte mare. Rezultatele au arătat o scădere semnificativă a colesterolului LDL, după o singură administrare a tratamentului. Efectele s-au menținut în timp. Medicii sunt interesați de această abordare, mai ales pentru pacienții cu forme severe de hipercolesterolemie.

Pentru unii pacienți, această terapie nu este doar o opțiune nouă, ci o ultimă soluție. Christos Soteriou, diagnosticat cu hipercolesterolemie familială, a avut nevoie de bypass coronarian la doar 29 de ani. După ce a participat la studiul cu editare genetică, medicii au observat o scădere semnificativă a valorilor colesterolului.

Deși rezultatele sunt promițătoare, cercetătorii subliniază că suntem încă într-o fază incipientă. Sunt deja în desfășurare trialuri mai ample, care urmăresc eficacitatea și siguranța acestei terapii pe termen lung. Studiile actuale includ un număr mic de participanți. Agenția americană FDA a recomandat urmărirea participanților timp de 15 ani. Se estimează că aceste tratamente ar putea ajunge în practică clinică în prima parte a anilor 2030, inițial pentru pacienți cu risc foarte mare.

Sursa: Doctorulzilei.ro