O nouă tulburare neurologică, descoperită de oamenii de știință Oamenii de știință au identificat o tulburare de dezvoltare neurologică necunoscută până acum, cu o bază genetică

Cauzele și mecanismele sindromului ReNU2

Tulburarea, denumită sindromul ReNU2, este rezultatul unei mutații a genei RNU2-2. Această mutație este recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită copia alterată pentru ca boala să se manifeste. Gena RNU2-2 este specială deoarece nu produce proteine, acționând indirect în celule. Aceste două caracteristici au contribuit la faptul că tulburarea a rămas nedetectată pentru o perioadă lungă de timp. Cercetătorii au fost conduși spre studierea acestei gene după ce au constatat că o mutație dominantă a genei provoacă o tulburare cerebrală gravă. Sindromul ReNU2 provine dintr-o deficiență a moleculei de ARN U2-2, produsă de gena RNU2-2.

Părinții pot fi purtători ai genei mutante fără a fi afectați. Atunci când se combină două copii ale genei alterate, apare afecțiunea. Aceasta se manifestă prin întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tonus muscular scăzut. De asemenea, pot apărea dificultăți de învățare, trăsături specifice autismului și probleme de mers sau de coordonare a mișcărilor.

Provocările și perspectivele de tratament

Pot exista de asemenea, episoade de epilepsie, probleme respiratorii și de alimentație, dar manifestările variază de la un copil la altul. Cercetătorii estimează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută. Identificarea acestei tulburări a fost posibilă prin analiza a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale și compararea acestora.

Cu toate acestea, rămân mari provocări. Administrarea de medicamente în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 va fi dificilă. Deoarece tulburarea este moștenită de la naștere, nu este clar dacă ar putea fi tratată retroactiv.

Sursa: Descopera