Ficat mărit: Boală genetică rară, nediagnosticată

Conform Doctorulzilei.ro: Boala Gaucher, o afecțiune genetică rar diagnosticată

Boala Gaucher, o afecțiune genetică ce determină acumularea de substanțe grase în organe precum ficatul, splina și oasele, este mai frecventă decât se crede, însă numeroși pacienți rămân nediagnosticați ani la rând. Simptomele, adesea confundate cu cele ale altor boli comune, întârzie identificarea afecțiunii, subliniază specialiștii.

Potrivit medicului neurolog Furqan Khan, aproximativ una din 100 de persoane la nivel global ar putea fi purtătoare a unei mutații genetice pe gena GBA, responsabilă de apariția bolii Gaucher. Cu toate acestea, mulți pacienți nu beneficiază de un diagnostic timpuriu, deoarece manifestările clinice pot fi similare cu cele ale unor afecțiuni hematologice sau hepatice obișnuite. Neurologul Sachin Adukia adaugă că, în ciuda progreselor în medicina genetică, există încă boli puțin cunoscute în afara cercurilor medicale specializate. Boala Gaucher este cea mai frecventă afecțiune din categoria bolilor de stocare lizozomală la nivel mondial, dar gradul de conștientizare rămâne scăzut.

Ce este boala Gaucher și cum apare

Din punct de vedere medical, boala Gaucher este cauzată de deficitul enzimei glucocerebrozidază. Lipsa acestei enzime duce la acumularea de substanțe grase în celulele ficatului, splinei și măduvei osoase. Cercetările indică faptul că macrofagele încărcate cu lipide pot infiltra mai multe organe, generând simptome sistemice și afectând funcționarea normală a organismului.

Legătura cu boala Parkinson

În ultimii ani, boala Gaucher a atras atenția neurologilor și dintr-un alt motiv important. Studiile au demonstrat că mutațiile genei GBA reprezintă unul dintre cei mai relevanți factori genetici de risc pentru apariția bolii Parkinson. Această descoperire a modificat modul în care specialiștii înțeleg procesele de neurodegenerare. Chiar și persoanele care sunt doar purtătoare ale mutației, fără a dezvolta boala Gaucher, pot prezenta un risc crescut de a manifesta simptome parkinsoniene mai târziu în viață.

Unul dintre motivele dificultății în diagnosticarea bolii Gaucher este caracterul nespecific al simptomelor, care pot imita alte afecțiuni. Pacienții pot prezenta mărirea ficatului sau a splinei, anemie, scăderea numărului de trombocite, dureri osoase, fracturi frecvente și oboseală accentuată. La copii, boala se poate manifesta prin întârziere în creștere sau umflarea inexplicabilă a abdomenului. Din cauza acestor semne comune, mulți pacienți sunt diagnosticați târziu, uneori după ani de investigații.

Medicii subliniază importanța identificării timpurii a bolii, mai ales că există tratamente eficiente. Terapia de substituție enzimatică și terapia de reducere a substratului pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Aceste tratamente contribuie la reducerea dimensiunii organelor afectate, la normalizarea analizelor de sânge și la prevenirea complicațiilor pe termen lung, dacă sunt administrate la timp.

Boala Gaucher este clasificată în trei forme principale, în funcție de severitate și de implicarea sistemului nervos. Forma de tip 1 este cea mai frecventă și afectează predominant splina, ficatul și oasele, fără implicare neurologică. Tipul 2 este o formă severă, cu debut la sugari, caracterizată prin deteriorare neurologică rapidă. Tipul 3 este o formă cronică, cu evoluție progresivă, care implică atât simptome sistemice, cât și neurologice. Peste 90% din cazuri sunt reprezentate de forma de tip 1.

Boala Gaucher rămâne o afecțiune dificil de depistat, deși nu este atât de rară pe cât se crede. Simptomele înșelătoare și lipsa de informare contribuie la întârzieri în diagnostic, ceea ce poate afecta semnificativ evoluția pacienților. O mai bună conștientizare, atât în rândul medicilor, cât și al publicului, poate duce la depistarea precoce și la acces mai rapid la tratamentele disponibile.

Sursa: Doctorulzilei.ro