O terapie genică deschide speranțe pentru persoanele cu surditate genetică
O injecție unică administrată direct în urechea internă ar putea reda auzul persoanelor născute cu surditate, potrivit unui studiu recent. Cercetarea, realizată de specialiști de la Institutul Karolinska din Suedia și publicată în revista Nature Medicine, a testat o terapie genică experimentală pe zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani. Rezultatele au arătat o îmbunătățire semnificativă a auzului pentru majoritatea participanților.
Cum funcționează terapia genică pentru surditate
Studiul s-a concentrat pe o formă genetică de surditate asociată cu mutații ale genei OTOF. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei otoferline, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier. Mutațiile în gena OTOF împiedică organismul să producă suficientă otoferlină, rezultând în surditate.
Cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a introduce o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, prin membrana de la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă. Virusul AAV a acționat ca un vector, transportând gena funcțională în celulele urechii interne.
Recuperarea auzului și impactul asupra pacienților
Efectele terapiei au apărut rapid. Majoritatea pacienților au început să își recapete parțial auzul în decurs de o lună. După șase luni, nivelul mediu al sunetelor detectabile de pacienți s-a îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 decibeli. Această diferență indică o recuperare substanțială a funcției auditive.
Cei mai mari beneficiari ai tratamentului au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, dar efecte pozitive au fost observate și la adulți. Studiul a subliniat siguranța tratamentului, fără reacții adverse grave în perioada de monitorizare. „Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”, a declarat Dr. MAOLI DUAN, medic specialist și docent la Institutul Karolinska și unul dintre autorii studiului.
Următorii pași și perspective
Acest studiu reprezintă un pas important în dezvoltarea terapiilor genetice pentru afecțiunile auditive. Cercetările viitoare se vor concentra pe optimizarea tratamentului, extinderea numărului de pacienți și evaluarea efectelor pe termen lung. Rezultatele preliminare sunt încurajatoare și oferă speranțe pentru milioane de persoane din întreaga lume care suferă de surditate genetică.
