O terapie genică experimentală redă auzul persoanelor cu surditate genetică după o singură injecție
Un studiu recent publicat în revista Nature Medicine aduce vești îmbucurătoare pentru persoanele afectate de hipoacuzie genetică. Cercetătorii de la Institutul Karolinska au dezvoltat o terapie genică promițătoare, care a demonstrat capacitatea de a reda auzul pacienților născuți cu surditate, după o singură injecție administrată direct în urechea internă.
Studiul a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți pacienții sufereau de o formă genetică de surditate, cauzată de mutații ale genei OTOF. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei otoferlina, crucială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier.
Recuperare parțială a auzului în doar o lună
Echipa de cercetare a utilizat un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a introduce o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, la nivelul ferestrei rotunde.
Rezultatele au fost remarcabile. Majoritatea pacienților au început să experimenteze o recuperare parțială a auzului în decurs de o lună de la administrarea tratamentului. După șase luni, nivelul mediu al sunetelor detectabile de pacienți s-a îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 decibeli. Această îmbunătățire indică o recuperare substanțială a funcției auditive.
Copiii, principalii beneficiari ai tratamentului
Cei mai mari beneficiari ai acestei terapii au fost copiii, în special cei cu vârste cuprinse între 5 și 8 ani. Cu toate acestea, efecte pozitive au fost observate și la adulți. Un aspect important este siguranța tratamentului, care nu a prezentat reacții adverse grave în perioada de monitorizare.
„Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”, a declarat Dr. Maoli DUAN, medic specialist și docent în cadrul Departamentului de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie al Institutului Karolinska din Suedia, și unul dintre autorii studiului.
Această descoperire oferă speranțe noi pentru pacienții cu surditate genetică, deschizând calea către tratamente eficiente și simple, care pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Cercetările continuă, cu scopul de a extinde aceste rezultate și de a investiga potențialul terapiei genice în tratarea altor forme de hipoacuzie.
