Un medic descoperă mutația genetică din spatele lipsei de dinți a familiei sale John Graham, profesor de genetică medicală și pediatrie la Cedars-Sinai Medical Center din Los Angeles, a identificat cauza genetică a afecțiunii de care suferă, agenezia dentară, o problemă prezentă și la alți membri ai familiei sale

Un medic descoperă mutația genetică din spatele lipsei de dinți a familiei sale

John Graham, profesor de genetică medicală și pediatrie la Cedars-Sinai Medical Center din Los Angeles, a identificat cauza genetică a afecțiunii de care suferă, agenezia dentară, o problemă prezentă și la alți membri ai familiei sale. Boala se manifestă prin lipsa dinților, o problemă care a generat dificultăți personale și a necesitat intervenții costisitoare pentru Graham și rudele sale. Acesta nu este singurul caz în care o problemă medicală personală motivează o cercetare de amploare.

O căutare dificilă prin genomul uman

Având în vedere că și mama, frații, copiii și nepoții lui Graham se confruntă cu aceeași problemă, o cauză genetică era evidentă. Identificarea mutației a fost un proces dificil. În 2010, când au fost disponibile tehnologii performante de secvențiere a genomului, problema s-a dovedit a fi complexă. Analizele inițiale au indicat că problema se afla într-o regiune vastă a cromozomului 1, cu peste 300 de mutații posibile.

Pedro Sanchez, director de genetică medicală pediatrică la Cedars-Sinai Guerin Children’s, a explicat: „Calitatea datelor era pur și simplu mult prea zgomotoasă”. Graham a fost pe punctul de a se pensiona și de a renunța la căutare. Sanchez, fost mentor al său, s-a oferit să ajute. Graham și-a petrecut cariera ajutând la diagnosticarea altor familii, dar nu a reușit să găsească răspunsul pentru propria sa problemă medicală. Sanchez a declarat că i-a spus lui Graham: „Trebuie să fac asta pentru tine”.

O descoperire care ar putea schimba viitorul

Pentru a identifica cauza genetică, echipa a analizat genomul a patru membri ai familiei, doi afectați și doi sănătoși, comparând rezultatele pentru a localiza mutațiile specifice celor cu lipsa de dinți. O singură mutație a corespuns criteriilor, localizată în regiunea cromozomului 1. Mutația a afectat o singură „literă” din gena care produce proteina KDF-1, responsabilă cu dezvoltarea pielii și a dinților.

Analiza ulterioară a genelor a 21 de membri ai familiei a confirmat rezultatele: varianta modificată a apărut la 11 persoane afectate și a lipsit la cele 10 sănătoase. Modelările pe calculator au arătat că mutația schimbă o componentă esențială a proteinei, afectându-i structura. Cercetarea a fost publicată în International Dental Journal. Descoperirea a oferit o explicație clară familiei Graham. Cercetătorii cred că aceasta ar putea conduce, în viitor, la un diagnostic mai rapid al afecțiunii.

În prezent, agenezia dentară nu are tratament curativ. Sanchez a menționat că rezultatele ar putea ajuta la negocierile cu companiile de asigurări, pentru a acoperi costurile implanturilor dentare, care nu ar mai fi considerate doar proceduri cosmetice.

Sursa: Descopera